Código: LOWE
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este exame realiza o sequenciamento completo do gene OCRL cujas mutações encontram-se associadas a Doença de Dent tipo 2 e a Síndrome de Lowe.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Lowe ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), Catarata, Glaucoma, Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), Síndrome de Fanconi