Código: LAMA2
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As distrofias musculares côngenitas (DMC) constituem um grupo de raras doenças neuromusculares de origem hereditária, sendo a maioria de origem autossômica recessiva. São caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, atraso no desenvolvimento motor e artrogripose, observado ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. A Distrofia muscular por déficit de merosina representa 30% dos casos de DMC e tem sua origem em alterações no gene LAMA2. Este teste realiza o estudo de grande duplicações e deleções no gene LAMA2 por MLPA.
Doenças Relacionadas
Distrofias musculares côngenitas (DMC)