Código: L1CAM
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL E SWAB BUCAL
Interpretação
Hidrocefalia é uma desordem com vários graus de gravidade, deficiência intelectual, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. Inclui várias doenças, algumas mais graves do que outras: hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sylvius (HSAS) – a mais grave de todas; Síndrome MASA (deficiência intelectual, afasia (fala atrasada), paraplegia espástica (marcha arrastada), polegares aduzidos); SPG1 (Ligado ao X complicada tipo paraplegia espástica hereditária 1). É causado por alterações no gene L1CAM. O diagnóstico é feito em homens que apresentam os achados clínicos, neurológicos e um histórico familiar consistente com a herança ligada ao X.
Doenças Relacionadas
Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X / Síndrome L1, Doença de Hirschsprung