Código: KMT2DM
Método: MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza a análise de deleções e duplicações por MLPA do gene KMT2D associado à maioria dos casos da SK.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kabuki (SK)