Código: IPEXS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome IPEX, ligada ao X (desregulação Imune, Poliendocrinopatia, Enteropatia, ligado ao X), é uma doença rara que ocorre nas crianças. É caracterizada por uma diarreia intratável, dermatite ictiosiforme, diabetes melito dependente de insulina de aparição precoce, tiroidite, anemia hemolítica, fenômenos autoimunes variáveis e infecções severas. Nas sete famílias estudadas até o momento a transmissão da doença era ligada ao X e recessiva. Contudo, foram descritos casos esporádicos em crianças. O gene IPEX foi localizado no cromossomo Xp11.23-Xq13.3.
Doenças Relacionadas
Síndrome IPEX (desregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao cromossomo X)