Código: HOXA13
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Mutações em HOXA13 levam a síndrome da Mão-Pé-Genital. Esta síndrome apresenta anormalidades nos membros, incluindo falanges curtas e fusão e calcificação dos ossos do pulso, e nos genitais, como bifurcações parcial ou completa do útero e hipospadias.
Doenças Relacionadas
Síndrome da Mão-Pé-Genital (HFG)