Código: HIPC
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos, laxitude articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no éxon 11 que causam a mudança aminoacídica N540K parecem ser a causa mais frequente de hipocondroplasia. Este teste realiza a análise dos éxons 10 e 11 do gene FGFR3, contento a região da mutação N540K que é responsável por 72% dos casos de hipocondroplasia.
Doenças Relacionadas
Hipocondroplasia