Código: HIBES
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-alfa (TRAPS) é também conhecida como febre familiar da hibéria. Normalmente se apresenta na infância e caracteriza-se por febres periódicas que podem durar várias semanas e presença de
calafrios com uma duração de 2-3 semanas, associados à dor abdominal difusa, náuseas
e vômitos, obstrução intestinal que pode simular uma apendicite, pseudocelulite e
mialgias localizadas no tronco ou nas extremidades. Este exame realiza o sequenciamento completo do gene TNFRSF1A cujas mutações são a causa da TRAPS.
Doenças Relacionadas
Síndrome Periódica TRAPS