Código: HCOLS
Método: NGS
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores e LDL.
Isso resulta em aumento dos níveis de colesterol de lipoproteína de alta densidade (LDLc) e do colesterol total, xantoma tendíneo e risco mais elevado para doença cardíaca coronariana (CHD).
Doenças Relacionadas
Hipercolesterolemia