Código: GSD2
Método: DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
A Doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular hereditário raro, que ocorre devido à deficiência da enzima alfa-glicosidase. Esta enzima é auxiliar para o funcionamento adequado dos músculos, e sua redução ou ausência resultam em fraqueza muscular progressiva e destruição do tecido. Além disto, podem ser observados outros sintomas que incluem dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares e atraso no desenvolvimento motor. Tais sintomas podem surgir logo ao nascimento, na forma precoce, ou a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, na forma tardia.
Doenças Relacionadas
Doença de Pompe