Código: GLICON
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
As glicogenoses são doenças secundárias a um erro no metabolismo, hereditário, o qual resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo.
Este exame abrange os tipos IV, V e VII.Glicogenose tipo IV: Conhecida como doença de Andersen, no qual é acometido através da deficiência da enzima amilo-1,4-1,6-glicosidase. Acometendo, principalmente, o fígado.
Glicogenose tipo V: Conhecida como doença de MacArdle, no qual é acometido através da deficiência da enzima fosforilase muscular. Acometendo, principalmente, os músculos.
Glicogenose tipo VII: Causada pela deficiência da enzima fosfofrutoquinase.
Doenças Relacionadas
Glicogenose tipo IV, Glicogenose tipo V, Glicogenose tipo VII