Código: GLDCM
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Mutações no gene da glicina descarboxilase ( GLDC ) causam hiperglicinemia não cetótica (NKH), um erro inato do metabolismo caracterizado por distúrbio neurológico grave que tem por sintomas clínicos convulsões, disgenesia do corpo caloso e atrofia cortical.
Doenças Relacionadas
Encefalopatia por glicina, Hiperglicinemia não-cetótica