Código: GENOMA
Método: NGS – SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO
Material: DIVERSOS
Interpretação
O exame Genoma analisa o genoma completo (100% do DNA), sendo superior ao sequenciamento do exoma para o diagnóstico de doenças raras e hereditárias. É o teste mais abrangente e rápido para identificar alterações que podem estar associadas a doenças.
O teste inclui a análise de todas as categorias de variantes genéticas:
SNVs
Indels
Variantes estruturais (CNVs) com resolução de 1 exon
Variantes mitocondriais
Variantes intrônicas, nos promotores e em outras regiões regulatórias
Expansões de STRs