Código: FT21
Método: FISH – HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA
Material: SANGUE TOTAL OU ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA
Interpretação
A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente, resultado da presença adicional do fragmento da banda 21q22. É caracterizada por déficit cognitivo, hipotonia, dismorfia craniofacial, braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, endas palpebrais oblíquas, epicanto, base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Down