Código: EMGPP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) é a principal manifestação endócrina do complexo de Carney, considerada uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla causada por mutações no gene PRKAR1A. O complexo de Carney caracteriza-se por alterações na pigmentação da pele, mixomas cardíacos e extracardíacos, schwannomas e tumores endócrinos, além da síndrome de Cushing . Este teste analisa o gene PRKAR1A cujas mutações estão associadas à PPNAD.
Doenças Relacionadas
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária, Síndrome de Cushing