Código: EMDPR
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A distonia pode ser definida como uma contração muscular anormal e sustentada dos músculos agonistas e antagonistas, com velocidade variável, ocasionando torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais do segmento comprometido. O Painel de distonias sequencia 37 genes envolvidos em distonias, incluindo doenças como distonia dopa-responsiva, DYT1, entre outras.
Doenças Relacionadas
Distonia