Código: EHMT1
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este exame realiza o sequenciamento completo do gene EHMT1 . Este gene está associado à Síndrome de Kleefstra. A Síndrome de Kleefstra é uma doença genética caracterizada por déficit intelectual, características de autismo, hipotonia na infância e dimorfismos faciais, além de grave atraso na linguagem. Além do sequenciamento é realizado também a análise de deleções e duplicações por CNV.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kleefstra