Código: EHLERS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida inelástica associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, com envolvimento sistémico grave. Este teste analisa os principais genes relacionados à EDS.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis laxa