Código: DMPK
Método: TRIPLET-REPEAT PRIMED PCR (TP-PCR)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DMS apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG). Este teste realiza a pesquisa de expansão no gene DMPK, associado à DMS.
Doenças Relacionadas
Distrofia miotónica de Steinert