Código: DISNGS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Discinesias paroxísticas (DP) são um grupo de condições que se manifestam com movimentos involuntários que se repetem episodicamente. Na Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) os episódios são desencadeados por algum movimento súbito, com ataques durando poucos segundos. Este teste consiste no sequênciamento completo do gene PRRT2 cujas mutações estão associadas ao quadro clínico de PKD.
Doenças Relacionadas
Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD)