Código: DGGPF
Método: ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
Esse exame permite estabelecer o diagnóstico da doença de Gaucher, que é geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva. A enzima lisossomal betaglicosidase é responsável pela hidrólise da ligação da glicose com a ceramida. Assim, quando está deficiente, causa acúmulo de glicosilceramida. Do ponto de vista clínico, reconhecem-se as formas visceral ou adulto (tipo I), neuropática aguda ou infantil (tipo II) e neuropática subaguda ou juvenil tardia (tipo III).
A forma visceral da doença de Gaucher é mais freqüente entre os judeus asquenazes e caracteriza-se por hepatoesplenomegalia e alterações esqueléticas, podendo ser tratada por meio de reposição enzimática parenteral. Em sua forma neuropática aguda, essa enfermidade se manifesta com um quadro de progressiva involução neuropsíquica, hipertonia e intensa irritabilidade, iniciado nos primeiros seis meses de vida. A forma neuropática subaguda, por sua vez, provoca lenta deterioração neurológica e epilepsia mioclônica. Em todas as formas da doença, o mielograma demonstra histiócitos com vacúolos intracitoplasmáticos.
Doenças Relacionadas
Doença de Gaucher