Código: D816V
Método: PCR DIGITAL
Material: SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
Interpretação
O KIT é um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A união resultante deste receptor leva à ativação de vias de sinalização celular que provocam uma resposta proliferativa. A mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. Esta alteração é comum na mastocitose, em tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA). Esta mutação dá resistência aos inibidores da tirosina quinase, como imatinib, e é um fator de mal prognóstico na AML. Portanto, a determinação da mutação D816V no gene c-kit tem utilidade no diagnóstico e tratamento de uma variedade de tumores malignos.
Doenças Relacionadas
Mastocitose, Melanoma, Tumores do Estroma Gastrintestinal (GIST), Piebaldismo, Leucemia Mieloide Aguda (LMA)