Código: CKIT817
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A mastocitose agressiva sistêmica (ASM) é uma forma grave e rara de mastocitose sistêmica caracterizada pela infiltração considerável de mastócitos em diversos tecidos. Os pacientes apresentam sintomas severos relacionados à invasão celular massiva e à intensa liberação de mediadores. A complicação mais grave da ASM é o choque anafilático potencialmente mortal. Os pacientes não mostram sinais de doenças não hematológicas dos mastócitos. A etiologia da ASM não é bem entendida, mas há evidência de uma mutação ativadora do KIT, no geral D816V, nos mastócitos da grande maioria dos pacientes com ASM. O prognóstico é ruim, com uma sobrevivência média de 2-4 anos.
Para este exame solicita-se o pedido médico e formulário preenchido.
Doenças Relacionadas
Mastocitose, Leucemia mielóide aguda, LMA