Código: CGBFI
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Calcificação dos gânglios da base idiopática, é uma condição geneticamente heterogênea caracterizada por calcificação simétrica nos gânglios da base e em outras regiões do cérebro. Os indivíduos afetados podem ser assintomáticos ou mostrar um amplo espectro de sintomas neuropsiquiátricos, incluindo parkinsonismo, distonia, tremor, ataxia, demência, psicose, convulsões e dor de cabeça crônica. Os níveis séricos de cálcio, fosfato, fosfatase alcalina e hormônio da paratireóide são normais. A característica neuropatológica da doença é a calcificação vascular e pericapilar, principalmente de fosfato de cálcio, nas áreas cerebrais afetadas.
Doenças Relacionadas
Doença de Fahr (DF), Calcificação idiopática bilateral nos núcleos da base (IBGC)