Código: CARBDNA
Método: CULTURA DE LINFÓCITOS COM ADIÇÃO DE AGENTE MITÓGENO PHITOHEMAGLUTININA + EXTRAÇÃO DE DNA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Cariótipo com Banda G é o exame que estuda os cromossomos humanos, sendo capaz de identificar alterações numéricas e estruturais, equilibradas ou não. É indicado na investigação de síndromes genéticas, atrasos no desenvolvimento, malformações congênitas, infertilidade, abortos recorrentes, doação de óvulos, amenorreia, genitália ambígua, baixa estatura, entre outras condições clínicas.
Resolução cromossômica: O exame realizado por técnica de banda G para o cariótipo seguindo as recomendações dos principais guidelines internacionais de citogenética. O laboratório busca atingir resolução de 550 bandas. Essa resolução permite maior sensibilidade na detecção de alterações estruturais sutis, aumentando a segurança diagnóstica em investigações constitucionais. A resolução final pode variar de acordo com a qualidade do material biológico e da cultura celular obtida.
Para uma investigação genética mais completa, recomenda-se a associação do cariótipo com exames moleculares, como a investigação da síndrome do X-Frágil, os MLPAs, o array genômico e o exoma. A combinação dessas metodologias amplia significativamente a capacidade diagnóstica, sobretudo em casos com manifestações genéticas sutis, inespecíficas ou sugestivas de condições que não são detectáveis por análise citogenética convencional.
Para os testes moleculares, há a necessidade de extração de DNA a partir de uma amostra primária, como o sangue periférico. Esta amostra de DNA é considerada estável por longos períodos sob condições de armazenamento adequadas, e pode ser usada para complementar a investigação citogenética após longos período de tempo.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Malformação congênita, Infertilidade, índrome do X-Frágil