Código: CALRE
Método: ANÁLISE DE FRAGMENTOS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Mutações no exon 9 do gene CALR estão presentes em cerca de 67% e 88% dos pacientes portadores de trombocitemia essencial e mielofibrose sem mutação no gene JAK2, respectivamente.
A presença de mutação no exon 9 do gene CALR em um paciente com quadro clínico compatível, estabelece o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa crônica
(mais frequentemente Trombocitemia Essencial ou Mielofibrose Primária). Além disso, mutaçõem em CALR são também raramente observadas em pacientes portadores
de Policitemia Vera (PV) e Anemia refratária com sideroblastos em anel e trombocitose (ARSA-T).
Doenças Relacionadas
Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP)