Código: BGSI
Método: ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (MS/MS)
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
A beta-glicosidase possui a função de hidrólise de um substrato lipídico chamado glicocerebrosídeo, no interior de lisossomos. A alteração no gene que produz esta enzima, reduz seus níveis, impedindo a decomposição do substrado com a rapidez necessária, e consequentemente ocorre o seu acúmulo nos lisossomos, caracterizando a Doença de Gaucher.
Doenças Relacionadas
Doença de Gaucher