Código: B100A
Método: SANGER (HOT SPOT)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas caracterizada pela elevação dos níveis colesterol plasmático e pela manifestação de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Este teste realiza a pesquisa da mutação p.(Arg3500Gln) no gene APOB associada à HF.
Doenças Relacionadas
Hipercolesterolemia familiar