Código: AMEGS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) compromete as células dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral, levando ao prejuízo do movimento de contração muscular, à hipotonia e atrofia muscular. O período em que a doença se manifesta é variável, podendo aparecer no nascimento até a adolescência, ou na idade adulta. Este exame realiza a analise por NGS do gene SMN1 cujas estão associadas à AME.
Doenças Relacionadas
Atrofia Muscular Espinhal