Código: AG3HU
Método: CROMATOGRAFIA LÍQUIDA / ESPECTROMETRIA DE MASSAS
Material: URINA
Interpretação
O ácido glutárico e o ácido 3-hidroxiglutárico são ácidos orgânicos cuja presença em níveis elevados na urina está associada à acidúria glutárica tipo I, um distúrbio metabólico genético causado pela deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase. A análise é utilizada para detectar esse acúmulo anormal, auxiliando no diagnóstico precoce da doença, que pode causar lesões neurológicas graves, especialmente em crianças. O exame é fundamental em casos de suspeita clínica ou histórico familiar de erro inato do metabolismo.
Doenças Relacionadas
Acidúria glutárica tipo I (GA1), Distonia, Hipotonia