Código: AFER
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este exame sequencia o gene TMPRSS6. A deficiência de ferro é frequente entre mulheres na idade reprodutiva e é considerada um problema de saúde pública mundial. Por outro lado, patologias associadas com aumentada atividade eritropoética e sobrecarga de ferro, como as talassemias e a anemia falciforme, estão entre as doenças monogênicas mais frequentes em muitas populações. Os genes HFE e TMPRSS6 codificam as proteínas hemocromatose hereditária (HFE) e matriptase-2 (MT2) que, no fígado, modulam a produção de hepcidina, o hormônio regulador central do metabolismo de ferro.
Doenças Relacionadas
Anemia Ferropriva Refratária ao Ferro, Talassemias, Anemia falciforme