Código: CHK2
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Microdeleções/duplicações no gene CHEK2 têm sido associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Li-Fraumeni