Código: CHEPA
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogêneo de patologias autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas, ecografia hepática, colangiografia e histologia hepática, bem como nos testes específicos para excluir outras causas de colestase na infância. Para as famílias afetadas em que uma mutação foi identificada pode ser proposto o diagnóstico pré-natal.
Doenças Relacionadas
Colestase intra hepática progressiva familiar