Código: CHD7S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome de CHARGE (acrôcnimo para Coloboma, Cardiopatia congênita, Atresia de coanas, Atraso de crescimento e/ou desenvolvimento, Anomalias genitais e Anomalias do ouvido) é uma síndrome genética de ampla variedade fenotípica, onde os sintomas estão presentes com freqüência em diversas combinações e graus variados. Este teste realiza o estudo molecular do gene CHD7 cujas mutações estão associadas à mais das metade dos casos de Síndrome de CHARGE).
Doenças Relacionadas
Síndrome CHARGE