Código: B100S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento do gene APOB. Mutações nesse gene são conhecidas por causar duas desordens no metabolismo dos lipídios: hipobetalipoproteinemia familiar (severa deficiência do colesterol LDL) e hipercolesterolemia familiar ( níveis elevados do colesterol LDL).
Doenças Relacionadas
Hipercolesterolemia familiar, hipobetalipoproteinemia familiar