Código: ATRS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Seckel, uma patologia autossómica recessiva, é a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico. Caracteriza-se por nanismo proporcionado de aparecimento pré-natal, uma microcefalia grave com aparência tipo ”cabeça de pássaro” e atraso mental. Foram encontradas anomalias hematológicas com quebras cromossómicas apenas num sub-grupo de doentes. Este exame realiza o sequenciamento do gene ATR.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Seckel