Código: ZEB2S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este exame realiza o sequenciamento completo do gene ZEB2, mutações neste gene encontram-se associadas a síndrome Mowat-Wilson e câncer esofágico. A síndrome de Mowat-Wilson apresenta herança autossômica dominante e entre suas principais características encontram-se retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, epilepsia e uma grande gama de sintomas heterogêneos sugestivos de neurocristopatias nos níveis cefálicos, cardíacos e vagais. A doença compartilha características clínicas com a síndrome de Goldberg-Shprintzen, porém as síndromes são geneticamente distintas.
Doenças Relacionadas
Mowat-Wilson, Câncer esofágico