Código: XFRA2
Método: PCR TRI-PRIMER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X tipo FRAXE é um distúrbio genético que cursa com déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de comunicação, atenção, hiperatividade e manifestações autísticas e está associada a um sítio frágil no cromossomo Xq28 e é a causa de déficit cognitivo ligado ao X não-sindrômico em 1:50000 nativivos do sexo masculino. Essa doença é causada pelo silenciamento do gene FMR2 como consequência de uma expansão da repetição CCG de uma região acima desse gene ou por deleção desse gene. Este teste realiza a pesquisa de repetições CCG no gene FMR2.
Doenças Relacionadas
FRAXE, Deficit intelectual