Código: TYR1S
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as características oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada a redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clínicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e íris translúcida que não escurece com a idade.
Doenças Relacionadas
Albinismo óculo-cutâneo tipo 1