Código: TP53
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)