Código: SQT
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Síndrome do QT longo (SQTL) é uma doença caracterizada pela demora na repolarização ventricular. Essa síndrome manifesta-se clinicamente como síncope cardíaca e morte súbita causadas por uma forma atípica de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsade de pointes (TdP). A síncope ocorre, principalmente, durante a prática de exercícios físicos ou por uma carga emocional intensa, e, menos frequentemente, durante o sono. Mais de 500 mutações associadas à SQTL foram descritas em 10 genes diferentes.
Doenças Relacionadas
Síndrome do QT longo (SQTL)