Código: SLC26A2
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento.
Doenças Relacionadas
Acondrogênese