Código: SHIRS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A doença de Hirschsprung é causada pela ausência congênita do plexo autônomo de Meissner e Auerbach (aganglionose) na parede intestinal que envolve a ausência de células nervosas nos músculos de uma parte ou da totalidade do intestino grosso (cólon) e dificulta a passagem das fezes.Com frequência, a doença limita-se ao segmento distal do cólon (75% dos casos), mas pode envolver todo o cólon e mesmo os intestinos delgado e grosso; a área denervada sempre é contígua. Os homens são os mais afetados (proporção homem:mulher 4:1), exceto quando o cólon inteiro está envolvido, quando então não há diferença entre os sexos.
Acredita-se que a etiologia da aganglionose seja a falha da migração dos neuroblastos a partir da crista neural. Há um componente genético significativo para essa doença e pelo menos 12 mutações genéticas diferentes estão associadas à doença de Hirschsprung. A probabilidade da doença entre familiares é maior à medida que a extensão do intestino envolvido aumenta – 3 a 8% para doença do colon distal e até 20% para a doença que envolve todo o colon. Cerca de 20% dos pacientes com doença de Hirschsprung têm outras anomalias congênitas, e cerca de 12% têm uma anomalia genética (síndrome de Down é a mais comum). Cerca de 20% dos pacientes com síndrome de hipoventilação central congênita também apresentam doença de Hirschsprung; a combinação é chamada síndrome de Haddad. Cerca de 40% dos pacientes com displasia neuronal intestinal (DNI) apresentam doença de Hirschsprung.
Doenças Relacionadas
Doença de Hirschsprung