Código: SFGFR3
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo. Este exame realiza o sequenciamento completo do gene FGFR3 associado à hipocondroplasia.
Doenças Relacionadas
Hipocondroplasia, Acondroplasia