Código: SEGAT
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. Esta doença pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensíveis a dopa. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. Este teste realiza a análise do gene GCH1, cujas mutações estão associadas à Síndrome de Segawa.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Segawa