Código: SCA36
Método: MULTIPLEX PCR/RT-PCR
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas hereditárias dominantes, causadas por diversos tipos de mutação e patogênese complexa. A ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é caracterizada principalmente pela fasciculação da língua e atrofia do musculo esquelético. Este estudo detecta a expansão GGCCTG, responsável pela SCA36.
Doenças Relacionadas
Ataxia espinocerebelar tipo 36