Código: SBWS
Método: PCR E SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Beckwith-Wiedemann