Código: APCM
Método: MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene APC é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene APC explicam 10% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene APC. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
Doenças Relacionadas
Polipose adenomatosa familiar