Código: RB1S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A proteína RB, codificada pelo gene RB1 desempenha papel importante no controle do ciclo celular, atuando como supressor tumoral além de estabilizar a cromatina. Defeitos nesse gene estão associados a tumores retinoblastoma na infância, câncer de bexiga e sarcoma osteogênico. O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1.
Doenças Relacionadas
Retinoblastoma infantil, Câncer de bexiga, sarcoma osteogênico