Código: PTPN11
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este exame analisa o gene: PTPN11. O sequenciamento completo do gene PTPN11 detecta mutações que podem ser responsáveis pela síndrome de Noonan (SN). A Síndrome de Noonan é caracterizada por: baixa estatura, defeito cardíaco congênito, pescoço amplo ou alado, tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa, atraso desenvolvimental de grau variável, criptorquidismo e expressão facial característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Noonan